18番染色体の長腕端部欠失(18q−)

育児

2020年に生まれた我が娘の病気について書きます。

病院の先生から診断を聞いた後すぐにネットで調べてみましたが、症例も少ないせいか情報があまり多くなく非常に不安になりました。
今後、同じ診断だったり、似たような疾患の診断を受けた方にこのブログ・記事が届いて、少しでも役に立つことができたら嬉しいです。

娘は、18番染色体の長腕端部欠失(18q−)という染色体異常の体で生まれてきました。

染色体異常で有名なのはダウン症で、聞いたことがある方も多いかと思います。このダウン症とは、21番染色体が通常より1本多く3本存在することで発症する先天性疾患群のことです。
娘の場合は、異常があった染色体の番号は18でした。本数は正しく2本でしたが、長腕(染色体は短腕[p]と長腕[q]があります)の一部が存在しないという診断結果でした。

発生頻度は約40,000出生に1例とのことで稀なようです。症状としては、発達遅延や難聴、先天性心疾患などが報告されているようです。しかし、疾患者全員が共通するような症状は無いようで、必要な検査をして見つけていく必要があるとのことでした。
娘の場合は、詳細な検査は退院後になりそうですが、聴力検査の結果を見ると難聴の可能性があること、足の土踏まずのふくらみを見ると何らか異常がありそうとのことで心配な状況です。

娘の退院後は、日々の生活や通院状況、症状について、ゆっくりブログ更新していこうと思っています。

(参考にした記事)
http://jpccs.jp/10.9794/jspccs.35.186/data/index.html

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